Perinnöllisten Sairauksien Tutkimuksen Tuki ry

banner

PeSaTu ry

Etusivu Tarkoitus Osallistu Uutisia Artikkeleita FAQ Ohjeet Tue tutkimusta Jäseneksi ? Muuta Linkit Yhteystiedot

Askarruttaako ? Tässä yleisimpiä kysymyksiä:

Mitä yhdistys tekee ?
Perinnöllisten Sairauksien Tutkimuksen Tuki ry:n tehtävänä on kerätä varoja Suomen Akatemian FT dosentti Hannes Lohen johtamaan perinnöllisten sairauksien ja ominaisuuksien tutkimustyöhön Helsingin Yliopiston Biomedicum laitoksessa.

Voinko järjestää ystävieni kanssa yhteisen verinäytteiden ottotilaisuuden ?
Kyllä voit ja tämä on toivottavaa. Kerätkää porukka kasaan, sopikaa eläinlääkärinne tai eläintenhoitajan kanssa hinta (kuka tahansa jolla verinäytteenottoon koulutus, voi ottaa näytteet). Lähettäkää näytteet ohjeiden mukaisesti suoraan Biomedicumiin. (Jos näytteitä otetaan lauantaina, kannattaa näytteet laittaa viikonlopuksi jääkaappiin ja postittaa maanantaina.) Muistakaa merkitä myös sairaiksi epäillyt erikseen.

Mitä genetiikka on?
Genetiikka on perinnöllisyyttä eli meissä kaikissa on omat geenimme jokaisessa solussa. Geenit määrittelevät mitä meistä tulee (pitkiä, lyhyitä, vaaleita, tummia jne) eli geeneissä on rakennusohjekirja. Tässä ohjekirjassa ovat kaikki rakennusohjeet, jotka perimme vanhemmiltamme. (kts. artikkeli)

Miten geenien tutkiminen käytännössä tapahtuu ?

Tutkiminen tapahtuu laboratoriossa, jossa näytteestä liotetaan DNA ja tämä luetaan tietokoneelta. Itse geenien tutkiminen tapahtuu laboratoriossa monilla eri menetelmillä, joilla pyritään hakemaan geenin toimintaa. Tätä tutkitaan kiihtyvällä vauhdilla ympäri maailmaa.

Koska on odotettavissa tuloksia joita voisi jo käytännössä hyödyntää?

Tuloksia on jo, 43 erillaista perinnällistä sairautta on jo selvitetty. mm. perinnöllinen silmäsairaus PRA on jo tutkittavissa. Muista tuloksista kts Artikkeli  

On mainittu fyysisten perinnöllisten sairauksien tutkimisesta, voiko myös selvitä   ns.”luonnevika geeni”?

Osana tutkimusta ovat myös periytyvät ominaisuudet. Näitä tutkimalla haetaan syitä mm skitsofreniaan, ADHD, lukihäiriöt yms monet ns. henkiset taudit sekä myös mekanismit taipumuksille. Kuka on hyvä musiikissa tai jossain muussa luovassa toiminnassa.

Onko sellaisen sukutaulun lähettämisestä mitään hyötyä jossa ei ole tietoja sairaista koirista?
Genetiikan tutkimus perustuu pitkälti eri geenikarttojen vertailuun. Tarvitaan tietoja terveistä ja sairaista, jotta vertailun kautta löydetään eroavaisuuksia (Kts artikkeli FFFF)

Mikä on geenipankki ?
Geenipankki on Biomedicumin tutkimuksen yhteydessä ylläpitämä tietokanta DNA:sta. Pyrkimyksenä on saada tähän geenipankkiin tiedot kaikista koirista perinnöllisten sairauksien ja ominaisuuksien tutkimukseen. Tätä geenipankkia käytetään tiedon keräämiseen ja tätä DNA tietoa vertailemalla, tutkijat hakevat erilaisuuksia eri sairauksien ja ominaisuuksien periytyvyydestä.

Mihin tietoa käytetään ?
Tutkimuksessa pyritään etsimään perinnöllisiä syitä sairauksille. DNA on jokaisella yksilöllä erilainen ja näistä eroavaisuuksista voidaan löytää yhtäläisyyksiä sairautta kantavilla. Näillä tiedoilla voidaan tutkia mekanismeja miten sairaudet muodostuvat ja löytää niihin hoitoa.

Julkaistaanko minun tai koirani tiedot ?
Mitään yksilötietoja ei julkaista ! Koiran omistajaa, kasvattajan tai koiran nimeä yms ei julkaista vaan kaikki tiedot ovat luottamuksellisia eikä niitä luovuteta eteenpäin, jollei lupaa erikseen ole annettu.

Minkälaisia testejä tarvitaan?
Vaihtoehtoja on käytännössä kolme eli sylkinäyte, karvanäyte ja verinäyte. Karva- ja sylkinäytteellä saadaan perustiedot, mutta verinäytteestä saadaan täydellinen kartta.

Kenestä näyte otetaan ?
Mieluiten jokaisesta koirasta verinäyte. Tutkimukseen tarvitaan valtava määrä näytteitä, niin epäillyistä sairaista kuin terveistä. Sairauksien ja ominaisuuksien löytämiseen ja paikallistamiseen, tutkijat saavat tuloksia paljon nopeammin, jos pystyvät vertaamaan eri rotuja keskenään, niin sairaita kuin terveitä. DNA:n eroista päästään paikallistamaan eroja eli syitä.

Miten verinäytteet otetaan ja missä ?
Verinäyte otetaan eläinlääkäriasemalla tai erikseen järjestettvissä tilaisuuksissa.

Miten sylkinäytteet ja karvanäytteet otetaan ?
Sylkinäytteet voi ottaa eläinlääkäri tai Kennelliiton kennelneuvoja. Karva- ja sylki äytteet on syytä otattaa eläinlääkärillä. Näistä ei kuitenkaan saada kunnollisia puhtaita DNA näytteitä, joten verinäyte kannattaa tähän tutkimukseen ottaa erikseen.

Voidaanko aikaisemmin lähetettyä näytetietoja käyttää vai pitääkö aina ottaa uusi?
Jos verinäyte on jo geenipankissa, uutta ei tarvita. Tiedot DNA:sta löytyvät datapankista.

Järjestetäänkö joukkotilaisuuksia ?
Pyrimme organisoimaan näytteiden ottotilaisuuksia eri puolille maata. Verkkosivuiltamme voit katsoa sovitut tilaisuudet. Halutessasi voit myös ottaa yhteyttä organisoidaksesi omalle alueellesi joukkotilaisuuden.

Miksi koirat ?
Koirarodut on jalostettu harmaa sudesta kapeammiksi ja kapeammiksi geenipooleiksi. Näistä kapeista geenipooleista on helpompi ja nopeampi löytää sairauksien mekanismeja kuin ihmisen erittäin paljon moninaisemmasta ja monipuolisemmasta genomista.

Mitä sairauksia ?
Samoja sairauksia joista ihmiset kärsivät, kuten syöpä, sokeritauti, epilepsia, autoimmuunisairaudet jne.

Mitä on DNA ?
DNA sisältää rakennusohjeet kehon eri osille. Näiden rakennusohjeiden ymmärtäminen antaa mahdollisuuden hakea syitä miksi yksi yksilö on altistunut perinnölliselle sairaudelle ja toinen ei.

Miten tämä vaikuttaa koiran jalostukseen ?
Koirarodut on jalostettu kaventamalla geenipoolia. Kapea geenipooli on tuonut mukanaan erilaisia kirjoitusvirheitä DNA:n geeneissä eli rakennusohjeet ovat joissakin roduissa johtaneet tilanteeseen, jossa erilaisia sairauksia ilmenee. Mm. epilepsia, syöpä, sokeritauti jne ovat kaikki osittain perinnöllisiä sairauksia niin koirissa kuin ihmisissä. Kun saamme geenitesteillä selvitettyä uroksen/nartun mahdollisesti kantamat sairaudet ja tutkimalla jälkeläiset, antaa tämä mahdollisuuden välttää näiden sairauksien periytymistä välttäen geenipoolin kaventamista turhaan eli jokaista koiraa voidaan käyttää jalostukseen.

Voinko käyttää perinnöllistä sairautta kantavaa koiraa jalostukseen ?
Kyllä. Parittamalla tämän yksilön sellaisen kanssa joka ei k.o. sairautta geeneissään kanna. Jälkeläiset testaamalla, voidaan taas valita ne jalostukseen jotka eivät sairautta kanna.
(kts artikkelit/artgeeniteknologiakoiranjalostuksessa.pdf)

Voidaanko näillä menetelmillä puhdistaa koirarotu perinnöllisistä sairauksista ?
Parhaissa tapauksissa kyllä. Jalostamalla vain puhtaita/kantavia keskenään, kunnes sairautta kantavia ei enää ole. On kuitenkin muistettava joidenkin rotujen erittäin kapea geenipooli ja näissä roduissa on huomioitava tämä. Saattaa olla että puhdistaminen ei onnistu tai onnistuu vain osittain, mutta ainakin tieto on silloin olemassa ja näille koirille voidaan laatia rotukohtaiset ohjeet ruokinnasta ja olosuhteista, jolloin geenien laukeaminen voidaan estää tai ainakin siirtää myöhäisemmäksi.

Voinko osallistua tutkimuksen tukemiseen ?
Voit ja sinun pitäisi, sillä tutkimus hakee perinnöllisiä sairauksia ja ominaisuuksia joita esiintyy myös ihmisillä. Koirat ovat eräänlainen oikotie löytää nämä mekanismit nopeammin ihmistä kapeamman geenipoolin kautta. Mitä nopeammin tutkimus etenee, sitä nopeammin voidaan löytää hoitomuotoja myös ihmisille eli sinulle, lapsillesi, lastenlapsillesi, vanhemmillesi …..

Miten voin osallistua ?
Suositeltavin ja helpoin tapa on tehdä pankkiin maksusopimus eli kuukausittain automaattisesti maksettava maksu. Suosituksena on vähintään € 5,00 / kk. Tällä pääset automaattisesti yhdistyksen tukijäseneksi ja saat sähköpostitse tiedot tutkimuksen viimeisimmistä kehitysvaiheista.
(kts linkki jaseneksi.html)

Voiko yritykseni/yhdistykseni osallistua ?
Voi ja tätä toivomme. Tekemällä vastaava maksusopimus, vähintään € 25/kk, jolla yritys/yhdistys pääsee yhdistyksen tukijäseneksi samoin eduin. Toinen vaihtoehto on vuosimaksu min € 250,00, jolla pääsee yhdistyksen kannatusjäseneksi, saaden samat edut kuin tukijäsen.

Paljonko varoja tarvitaan ?
Paljon. Mitä enemmän varoja yhdistys saa kerättyä, sitä enemmän tutkimusta voidaan tukea ja sitä nopeammin tutkimus etenee. Tarvitsemme jokaisen kynnelle kykenevän tukemaan tätä tutkimusta oman, lastemme ja lastenlastemme terveydenhoidon edistämiseksi. Koiran saavat tässä samalla valtavia terveyttä edistäviä tietoja.

Mitä muuta voin tehdä ?
Kertomalla jokaiselle tästä tutkimuksesta ja sen tärkeydestä, ei vain koirille, vaan meille ihmisille. Toiveena on saada jokainen suomalainen mukaan tukemaan tätä tutkimusta ja sitä kautta omaa terveyttämme ja näin viedä Suomea maailmalle edelläkävijänä genetiikan käytöstä ihmisten terveydenhuoltoon. Voit myös osallistua vapaaehtoisena (kts osallistu.html)

Miten saan lisätietoja ?
Liittymällä tuki- tai kannatusjäseneksi, saat sähköpostitse aina tiedon uusimmista tuloksista ja kehityksestä. Julkaisemme myös verkkosivuillamme yhteenvetoja, mutta kerätäksemme varoja, pääosa tiedoista on salasanan takana ja salasanan saa vain liittymällä jäseneksi. Lisäksi tulemme järjestämään mahdollisimman paljon asiaa käsitteleviä luentoja.

Miten pääsen luennoille ?
Jäsenille ilmoitetaan luennoista sähköpostitse. Samoin sivuillamme tulemme julkaisemaan luentotapahtumia. Jos haluat, voit myös itse organisoida luentotapahtuman alueellesi ilmoittamalla siitä yhdistykselle, joka pyrkii koordinoimaan eri tapahtumia eri puolille maata. Voit käyttää palaute kaavaketta osallistu.html

Maksavatko luennot ?
Mitä todennäköisimmin kyllä. Tämä on osa yhdistyksen varainkeruuta, mutta pyrimme pitämään kustannukset mahdollisimman pieninä. Yksittäiset kustannukset riippuvat myös sijainnista ja osallistujamäärästä. Pyrkimyksenä on saada kaikki koiranomistajat ja asiasta kiinnostuneet luennoille.

Lähetä meille tästä linkistä lisää kysymyksiä tai laita sähköpostia, liitämme niistä parhaat tälle listalle.

 
Copyright PeSaTu ry